Ein genetisches Profil, so klar wie einzigartig

Das Williams-Syndrom hat eine klar definierte Ursache: ein kleines Stück fehlt auf dem Chromosom 7, in der Regel betrifft es zwischen 25 und 28 Gene. In den meisten Fällen ist diese Deletion nicht erblich, sondern tritt spontan auf. Dennoch besteht bei betroffenen Personen eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, das Syndrom weiterzugeben, da es sich um eine autosomal-dominante Erkrankung handelt.
Es betrifft eine von 7.500 bis 18.000 Personen, unabhängig vom Geschlecht, und wird meist durch charakteristische Gesichtszüge sowie gesundheitliche Probleme wie Herzfehler oder Ernährungsschwierigkeiten im frühen Kindesalter erkannt.
Die „Persönlichkeit“ des Williams-Syndroms
Was das Williams-Syndrom besonders bemerkenswert macht, ist sein Verhaltenseinfluss. Betroffene gelten als extrem sozial, sensibel und kontaktfreudig. Laut der Wissenschaftlerin Deborah Riby bilden diese Merkmale ein eigenes Muster, das als „die Persönlichkeit des Williams-Syndroms“ bezeichnet wird.
Viele zeichnen sich durch eine große Sprachgewandtheit, eine tiefe Verbindung zur Musik und eine ausgeprägte Empathie aus. Diese Hypergeselligkeit birgt jedoch Risiken: übermäßiges Vertrauen gegenüber anderen macht sie anfällig für Ausnutzung. Gleichzeitig kann eine Hyperakusis – eine extreme Geräuschempfindlichkeit – starke Angstzustände hervorrufen.
Ein Fenster ins soziale Gehirn des Menschen

Diese besonderen Verhaltensweisen haben Forscher dazu veranlasst, das Williams-Syndrom als Gegenteil von Autismus zu betrachten. Doch Riby und andere Experten weisen darauf hin, dass beide Störungen trotz ihrer Gegensätzlichkeit gemeinsame kognitive Defizite aufweisen – etwa bei nonverbaler Kommunikation, emotionaler Regulation und sensorischer Verarbeitung.
Gerade diese Mischung aus Unterschieden und Überschneidungen macht das Syndrom für die Wissenschaft so spannend: Sein Studium könnte helfen, Autismus besser zu verstehen – und darüber hinaus aufzeigen, wie sich zentrale menschliche Eigenschaften entwickelt haben.
Die Forschung hat bereits bestimmte Gene mit den Verhaltensmerkmalen des Syndroms in Verbindung gebracht. Auch wenn noch kein einzelnes „Sympathie-Gen“ identifiziert wurde, könnten zukünftige Fortschritte in der Genetik neue Antworten auf eine der grundlegendsten Fragen liefern: Wie wurden wir zu sozialen, mitfühlenden – und zutiefst menschlichen Wesen?
Quelle: Xataka