Eine unerwartete Diagnose, die sein Leben veränderte
Prinz Frederik von Luxemburg starb im Alter von 22 Jahren in Paris, Opfer einer seltenen genetischen Erkrankung: einer Mutation des PolG-Gens. Sein Tod, der am 1. März eintrat, wurde Tage später von der Familie in einer emotionalen Mitteilung bestätigt. Als Sohn von Prinz Robert von Luxemburg und Prinzessin Julie von Nassau wurde Frederik nicht nur als Mitglied der Royals in Erinnerung behalten, sondern auch als Vorreiter für eine Sache, die seine letzten Jahre prägte: die Sichtbarkeit einer verheerenden Störung, für die die Medizin noch keine Antworten bietet.
Diagnostiziert im Alter von 14 Jahren, nachdem mehrere Symptome unbekannter Herkunft aufgetreten waren, war Frederik mit dieser genetischen Veränderung geboren worden, ohne dass es jemand wusste. Die Erkrankung, die mitochondrialer Natur ist, beeinträchtigt die Energieproduktion in den Zellen des Körpers. Über Jahre kämpfte er gegen die Auswirkungen, ohne sich dadurch definieren zu lassen, und gründete 2022 die PolG-Stiftung, um die Forschung zu fördern und die Entwicklung von Behandlungen zu unterstützen. Diese Organisation gab auch seinen Tod bekannt und erinnerte an sein Erbe von Stärke und Engagement.
Selbst in seinen schwierigsten Momenten beteiligte sich Frederik aktiv an klinischen Studien und arbeitete mit Forschern aus der Schweiz, den USA und anderen Regionen Europas zusammen. Sein Ziel war klar: anderen Patienten zu helfen, nicht das Gleiche durchleben zu müssen.
Was ist die PolG-Erkrankung und warum ist sie so schwer zu erkennen?
Die durch die Mutation des PolG-Gens verursachte Krankheit betrifft direkt die Mitochondrien, die Organellen, die für die Energieproduktion jeder Zelle verantwortlich sind. Diese Strukturen enthalten ihre eigene DNA und benötigen ein spezifisches Enzym — die Gamma-Polymerase — zur Replikation. Wenn dieses Enzym aufgrund einer genetischen Mutation nicht richtig funktioniert, resultiert dies in einem progressiven Zellabbau.
Zu den am stärksten betroffenen Organen gehören das Gehirn, die Muskeln, die Leber, die peripheren Nerven und das Verdauungssystem. In den schwersten Fällen können Schwierigkeiten beim Schlucken oder bei Augenbewegungen auftreten. Die Krankheit zeigt sich in sehr unterschiedlichen Formen, was die Diagnose erschwert. Laut der PolG-Stiftung werden die Symptome oft nicht rechtzeitig erkannt, nicht einmal von Gesundheitsfachleuten, was die Möglichkeiten einer angemessenen medizinischen Versorgung verzögert.
Derzeit wird geschätzt, dass diese Erkrankung 1 von 5.000 Personen betrifft und zur zweiten am häufigsten diagnostizierten genetischen Erkrankung nach der Mukoviszidose geworden ist. Trotz ihrer Auswirkungen gibt es bisher keine effektive Behandlung oder Heilung.
Frederik verbrachte seine letzten Tage im Kreise seiner Familie und stellte sich mit Entschlossenheit den Komplikationen einer Lungenentzündung und einer schweren Infektion. Sein Erbe lebt jedoch in der PolG-Stiftung weiter, die weiterhin auf eine kollaborative Medizin setzt, bei der Forscher und Patienten gemeinsam an einer anderen Zukunft arbeiten.
Quelle: La Nación.
